nieuwe hoop voor patiënten van zeldzame ziekten

Een aantal nieuwe geneesmiddelen zijn de laatste jaren goedgekeurd voor patiënten voorkomende aandoeningen zoals artritis, diabetes of hartkwaal helpen. Maar voor miljoenen Amerikanen gediagnosticeerd met een zeldzame ziekte gedefinieerd als een aandoening van minder dan 200.000 patiënten in de Verenigde Staten-behandelingen worden beperkt.

Gelukkig heeft echte vooruitgang bij het creëren van nieuwe behandelingen voor zeldzame ziekten is geboekt in de afgelopen jaren. Verschillende nieuwe medicijnen (zogenaamde orphan drugs) zijn nu goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) voor zeldzame ziekten zoals de ziekte van Pompe, myelodysplastisch syndroom, enzymtekorten en zeldzame kanker te behandelen. In feite, een nieuw rapport van de Pharmaceutical Research en fabrikanten van Amerika (PhRMA) vindt dat er 303 medicijnen die momenteel in klinische proeven op mensen of in afwachting van goedkeuring door de FDA voor meer dan 600 zeldzame ziekten. Dit vergelijkt tot 133 geneesmiddelen in ontwikkeling in 1989 en 189 in 1992.

Sinds 1995 zijn meer dan 160 geneesmiddelen goedgekeurd voor zeldzame ziekten, in vergelijking met 108 in de jaren 1980 en minder dan 10 in de jaren 1970 te behandelen. Vooruitgang in de wetenschap-zoals het bereiken van een beter begrip van de moleculaire en genetische oorzaken van de ziekte-hebben geholpen toename behandelingen. De Orphan Drug Act van 1983, die belastingverlaging en een aantal marketing exclusiviteit voor bedrijven die weesgeneesmiddelen ontwikkeld verstrekt, hielp ook. Onder de handeling, zijn 1.679 geneesmiddelen zijn aangewezen als weesgeneesmiddelen.

een kijkje op zeldzame ziekten

De National Institutes of Health schat dat er 6000 zeldzame ziekten van 25 miljoen Amerikanen. Een belangrijk gebied van onderzoek in de zeldzame ziekten is kanker. Zeldzame kankers, zoals lever, pancreas en de schildklier, goed voor meer dan een derde van alle zeldzame ziekten onderzoek, met 133 geneesmiddelen in ontwikkeling om deze aandoeningen te behandelen.

Andere belangrijke gebieden van onderzoek zijn onder andere neurologische aandoeningen (zoals multiple sclerose en spierdystrofie), met 35 geneesmiddelen in ontwikkeling; infectieziekten (zoals miltvuur en West Nile virus), met 28 geneesmiddelen in ontwikkeling; respiratoire aandoeningen (zoals cystic fibrosis) , met 22 geneesmiddelen in ontwikkeling, en genetische aandoeningen, (zoals sikkelcelziekte), met 16 geneesmiddelen in ontwikkeling.

“Biofarmaceutisch onderzoek is het invoeren van een spannend nieuw tijdperk met onze groeiende kennis van het genoom en krachtige wetenschappelijke research tools”, vertelt Billy Tauzin, president en CEO van PhRMA. “Op basis van het aantal weesgeneesmiddelen in de pijplijn, het aantal behandelingen beschikbaar voor patiënten met zeldzame ziekten zal naar verwachting stijgen in de komende jaren.”